Pierwotne niedobory odporności to grupa genetycznie uwarunkowanych zaburzeń budowy, dojrzewania i różnicowania się oraz zaburzeń funkcji narządów i komórek układu odpornościowego. Takie zaburzenia mogą prowadzić do upośledzenia odpowiedzi immunologicznej, a więc do stałego lub okresowego upośledzenia (braku) odporności.
Na skutek tego dochodzi do zwiększonej predyspozycji na zakażenia wirusowe, bakteryjne, grzybicze i pasożytnicze, których przebieg i częstość zależą od jednostki chorobowej, rodzaju czynnika etiologicznego i stopnia upośledzenia układu odpornościowego. Niektóre
z pierwotnych niedoborów odporności cechuje wysokie ryzyko rozwoju chorób autoimmunizacyjnych i nowotworowych.

Pierwotne niedobory odporności są chorobami rzadkimi, niektóre z nich niezwykle rzadkimi (ultrarzadkimi). Dzięki współczesnym możliwościom diagnostyki molekularnej scharakteryzowano ponad 200 niedoborów odporności, które podzielono na dziewięć głównych grup (złożone T- i B- niedobory odporności, niedobory z przewagą zaburzeń produkcji przeciwciał, wrodzone zaburzenia liczby i/lub funkcji komórek żernych, niedobory układu dopełniacza, inne dobrze zdefiniowane niedobory odporności, choroby z dysregulacji odpowiedzi immunologicznej, zaburzenia odporności wrodzonej, zaburzenia odpowiedzi zapalnej).

W Rejestrze Europejskiego Towarzystwa Niedoborów Odporności znalazło się już ponad 13 tys. pacjentów z Europy z rozpoznanym pierwotnym niedoborem odporności. Najczęstszymi niedoborami odporności są te, związane z nieprawidłowym wytwarzaniem przeciwciał (ponad 55% pacjentów). Polskie dane obejmują informacje o ponad 600 pacjentach. Analiza rejestru i polskich danych pozwala wnioskować, że w Polsce żyje ok. 2000 dzieci z PNO, ponad połowa z nich z nierozpoznaną chorobą; co roku w Polsce rodzi się kilkadziesiąt dzieci z poważnymi niedoborami odporności. Brak właściwego rozpoznania i w konsekwencji niepodjęcie odpowiedniego leczenia może być przyczyną ciężkich, zagrażających życiu zakażeń, nieodwracalnych zmian narządowych. Wczesne rozpoznanie, jeszcze przed pogorszeniem stanu klinicznego pacjenta i wdrożenie odpowiedniego leczenia (przeszczep szpiku, wdrożenie leczenia substytucyjnego) oraz objęcie specjalistyczną opieką pozwala zapobiec wielu powikłaniom, a w niektórych zespołach niedoboru odporności prowadzi do całkowitego wyleczenia.

Tekst autorstwa  prof. dr hab. n med. Krzysztofa Zemana, Kierownika Kliniki Pediatrii, Kardiologii Prewencyjnej i Immunologii Wieku Rozwojowego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi